JAMA 病例挑战：25 岁男性上部睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 指导教授近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志华盛顿邮报了一则有趣的登革热，我们顺没多久看一看。

该患病人是一位 25 岁的年长者，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机制障碍、射精障碍等性机制低下的一系列药理学腹泻。既往有多动症患病近代史，服用右旋古柯碱/古柯碱。近期无哺育开发计划，但对期望哺育能力非常重视。

体格核查：身极高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，退化也就是说，无外在睾丸，无女性化，患病人前部肾上腺萎缩，每个极少 4 ML（也就是说体积约 20 mL），附睾、精索无极其。

根据患病近代史及体格核查结果，研究所核查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你才会如何研究上述患身体状况？

A: 患病人疑似极高促性腺激伦性机制减退症（临床表现肾上腺机制脑造出血），需全面自为突变核型研究。

B: 患病人疑似低促性腺激伦性机制减退症（继发性肾上腺机制脑造出血），需全面自为头颅核磁共振核查。

C: 患病人激伦极高度也就是说，可不考虑诱发胎盘缺失可能会。

D: 患病人迄今不予外源性雌二醇病患。

正确答案是 A，你作答了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——卵泡刺激伦（FSH）和乳腺生成伦（LH）是构成α结构域和β结构域的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在年长者体内，FSH 可刺激肾上腺支持者细胞，从而支持者精原细胞进自为时减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激肾上腺霍奇金分泌雌二醇。

FSH 是胎盘生成的晴雨表，FSH 极高度升极高往往表明胎盘生成减少, 但请注意，血清 FSH 极高度也就是说并不等于胎盘生成也就是说。具体来说，当评估年长者胎盘缺失时，FSH 极高度以及肾上腺体积可用于鉴定诱发无精症（FSH 及肾上腺大小也就是说）和非诱发无精症（FSH 升极高，肾上腺小）。有所不同研究所，成年年长者的 FSH 也就是说值范围亦有所不同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（摩尔该医院）。一些组织甚至问世了更为具体的也就是说值范围，提造出年长者也就是说的 FSH 极高度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有连续不断性变化，所以在 FSH 极高度也就是说的前提下，重复精确测量、确认结果未必要。1992 年，世界卫生组织录用酶联免疫技法术作为精确测量 FSH 极高度的金新标准。

登革热研究

虽然该例患病人 FSH 极高度也就是说，但其促性腺激伦极高度升极高、前部肾上腺萎缩以及胎盘完全缺失，提示临床表现肾上腺机制脑造出血可能会。无精症约占总体的 1%，15% 的无精症患病人患病症有基因组极其，常用的有 Y 突变凝纠正和突变核型极其。考虑该例患病人最可能会的患病症是 Klinefelter 性疾病，可不进自为时突变核型研究。

Klinefelter 性疾病的发患病率约为 1/500-1/600，腹泻征象不典型, 患病人总是在评估哺育能力时被患病症造出，极少 10% 在**子前被明确患病症。通常 Klinefelter 性疾病患病人的 FSH 极高度极高于 30 mIU/mL，雌二醇极高度低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 极高度轻度升极高甚至雌二醇极高度也就是说并不能排除 Klinefelter 性疾病的可能会。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病患病人造出现无精症，但通过显凝接合肾上腺取精技法术，大约 2/3 的患病人可有效获取胎盘，继而通过**肠道内单胎盘药剂进自为时体外受精，且不才会减少性突变极其遗传给后代的风险。对于显凝接合肾上腺取精法术的时机，一些历史学者认为，Klinefelter 性疾病患病程渐渐进展，一旦胎盘开始成型，可不立即自为显凝接合肾上腺取精法术，然而异议观点业内尚未订下共识。

与本例论述的临床表现肾上腺机制脑造出血有所不同，继发性肾上腺机制脑造出血的促性腺激伦极高度较低或低于也就是说，雌二醇极高度都只较低，即低促性腺激伦性机制减退症。其患病征有数影响下丘脑、下丘脑机制的这两项、有先天性（如 Kallmann 性疾病、空蝶鞍性疾病、血色沉着患病），也有后天获得性（如泌乳伦瘤、脑部放疗近代史）。

外源性给予雌二醇将引发下丘脑和下丘脑的负反馈恒定，降低 FSH 和 LH 极高度。但这种疗法都只才会依赖性内源性雌二醇产生，影响胎盘生成。

诱发无胎盘症的患病征有数肾上腺或阴囊外伤、脊柱或盆腔手法术近代史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性前部切除缺如（CFTR 突变）、前部切除结扎等等。但诱发无胎盘症患病人的 FSH 极高度和肾上腺大小皆是也就是说的。

患病人预后

随后，通过基因组检测，该例患病人确诊患 Klinefelter 性疾病，核型极其为 47,XXY。在建议基因组理事后，患病人自为显凝接合肾上腺取精法术，后胎盘获得成功取造出并冻存。在接下来几年之中，患病人渐渐并发性腺机制减退的多种腹泻，如雌二醇极高度降低，随后接受雌二醇替代病患。

药理学启示

最后，Brannigan 指导教授合理化，若年长者患病人 FSH 极高度增极高，雌二醇极高度也就是说或较低，可不考虑示临床表现肾上腺机制脑造出血可能会。商业研究所的 FSH 参考值范围通常比通用也就是说值上限更极高以鉴定胎盘发生是否受损。若年长者患病人存在 FSH 极高度增极高、前部肾上腺萎缩、胎盘绝对缺失等腹泻征象，可不考虑 Klinefelter 性疾病的可能会，并进自为时突变核型研究。虽然 Klinefelter 性疾病的腹泻和征象（FSH 极高度增极高）在**子后没多久渐渐显现，但几乎患病人直至评估哺育能力才将被患病症造出。

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编辑： 张开平