JAMA 病例面对：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格所学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学未来会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的眼疾眼疾症，我们恰恰看一看。

该颇高血压是一位 25 岁的男官能，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起系统障碍、射精障碍等官能系统低下的一系列医学眼疾病症。既往有多动眼疾症眼疾史，服用右旋安非他命/安非他命。未来会无生育计划，但对未来身体健康非常重视。

体格检查：身颇高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在畸形，无男官能化，颇高血压单侧肾上腺萎缩，每个均 4 ML（情况下量左右 20 mL），附睾、精索无所致。

根据眼疾史及体格检验，Laboratory检查如下：

那么，难题来了，作为一名精神科，你才会如何归纳上述健康状况？

A: 颇高血压疑为颇高促官能腺激以次官能系统减退眼疾症（原发官能肾上腺系统中风），均需必要官能不依线粒体核型归纳。

B: 颇高血压疑为低促官能腺激以次官能系统减退眼疾症（继发官能肾上腺系统中风），均需必要官能不依头颅核磁共振检查。

C: 颇高血压激以次准确度情况下，应以顾虑阻塞官能卵子不足不太可能。

D: 颇高血压目前未予外源官能性激素治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促官能腺激以次

两种促官能腺激以次——卵泡性刺激以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α结构域和β结构域的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特官能。在男官能体内，FSH 可性刺激肾上腺支持细胞，从而支持精原细胞进不依减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可性刺激肾上腺皮脂腺激素性激素。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 准确度上升时往往表明卵子生成减小, 但均需注意，血浆 FSH 准确度情况下并不等同于卵子生成情况下。具体内容来说，当审核男官能卵子不足时，FSH 准确度以及肾上腺量可用于筛选阻塞官能无精眼疾症（FSH 及肾上腺大小情况下）和非阻塞官能无精眼疾症（FSH 上升时，肾上腺小）。并不相同Laboratory，孩童男官能的 FSH 情况下值范围亦并不相同，本眼疾眼疾症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医务人员）。一些组织甚至推显露了比较具体内容的情况下值范围，提显露男官能情况下的 FSH 准确度总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有生理官能变化，所以在 FSH 准确度情况下的前提下，每一次测定、确定结果没必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联免疫技绝技作为测定 FSH 准确度的金标准。

眼疾眼疾症归纳

虽然该例颇高血压 FSH 准确度情况下，但其促官能腺激以次准确度上升时、单侧肾上腺萎缩以及卵子仅仅不足，提示原发官能肾上腺系统中风不太可能。无精眼疾症左右占大体上的 1%，15% 的无精眼疾症颇高血压病症有等位基因所致，常见的有 Y 线粒体微不足之处和线粒体核型所致。顾虑该例颇高血压最不太可能的病症是 Klinefelter 综合征，应以进不依线粒体核型归纳。

Klinefelter 综合征的发眼疾率左右为 1/500-1/600，眼疾病症体征不典型, 颇高血压常在审核身体健康时被病症显露，均 10% 在青春期前被仅仅一致病症。通常 Klinefelter 综合征颇高血压的 FSH 准确度优于 30 mIU/mL，性激素准确度少于 300 ng/dL，但均需要注意的是，FSH 准确度轻度上升时甚至性激素准确度情况下并不必排除 Klinefelter 综合征的不太可能。尽管 90% 的 Klinefelter 综合征颇高血压显露现无精眼疾症，但通过成像整块肾上腺取精技绝技，颇高达 2/3 的颇高血压可有效利用卵子，继而通过**粘液内单卵子针头进不依体外受精，且不才会缩减官能线粒体所致遗传给后代的风险。对于成像整块肾上腺取精绝技的时机，一些研究者视为，Klinefelter 综合征眼疾程慢慢地十分困难，一旦卵子开始形成，应以尽早不依成像整块肾上腺取精绝技，然而反驳本质业内未曾达成共识。

与本例阐述的原发官能肾上腺系统中风并不相同，继发官能肾上腺系统中风的促官能腺激以次准确度颇高企或少于情况下，性激素准确度同样较低，即低促官能腺激以次官能系统减退眼疾症。其眼疾眼疾症之外因素下丘脑、垂体系统的各种因以次、有先天官能（如 Kallmann 综合征、飞蝶鞍综合征、血色沉着眼疾），也有体质获得官能（如泌乳以次瘤、脑部放疗史）。

外源官能给予性激素将引发下丘脑和垂体的负反馈调节，减小 FSH 和 LH 准确度。但这种疗法同样才会诱导介导性激素产生，因素卵子生成。

阻塞官能无卵子眼疾症的眼疾眼疾症之外肾上腺或阴囊外伤、后背或盆腔手绝技史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天官能单侧子宫缺如（CFTR 突变）、单侧子宫结扎等等。但阻塞官能无卵子眼疾症颇高血压的 FSH 准确度和肾上腺大小均是情况下的。

颇高血压预后

随后，通过等位基因检查，该例颇高血压确诊患 Klinefelter 综合征，核型所致为 47,XXY。在咨询等位基因秘书后，颇高血压不依成像整块肾上腺取精绝技，后卵子成功取显露并冻存。在接下来几年中，颇高血压慢慢地并发官能腺系统减退的多种眼疾病症，如性激素准确度减小，随后接受性激素替代治疗。

医学异象

再次，Brannigan 芝加哥大学强调，若男官能颇高血压 FSH 准确度缩减，性激素准确度情况下或颇高企，应以顾虑示原发官能肾上腺系统中风不太可能。商业Laboratory的 FSH 参考值范围通常比标准化情况下值总和更颇高以筛选卵子发生是否损害。若男官能颇高血压发挥作用 FSH 准确度缩减、单侧肾上腺萎缩、卵子绝对不足等眼疾病症体征，应以顾虑 Klinefelter 综合征的不太可能，并进不依线粒体核型归纳。虽然 Klinefelter 综合征的眼疾病症和体征（FSH 准确度缩减）在青春期后便慢慢地显露，但大部分颇高血压一直审核身体健康时才被病症显露。

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编辑： 张开平